:strip_icc():format(webp)/kly-media-production/medias/4532530/original/029128200_1691634923-gifts-birthday.jpg)
Badan Pengawas Obat dan Makanan di Amerika Serikat (FDA) telah menyetujui tiga obat untuk mengobati SMA yakni nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dan risdiplam (Evrysdi).
Ini adalah bentuk terapi gen yang memengaruhi gen yang terlibat dalam SMA.
Gen SMN1 dan SMN2 memberi instruksi pada tubuh untuk membuat protein yang membantu mengendalikan gerakan otot.
Nusinersen (Spinraza)
Pengobatan ini menyesuaikan gen SMN2 dan membuatnya menghasilkan lebih banyak protein. Ini digunakan untuk anak-anak dan orang dewasa dengan SMA.
Tim dokter spesialis anak akan menyuntikkan obat ke dalam spinal fluid yang berada di sumsum tulang belakang mereka.
Termasuk waktu persiapan dan pemulihan, ini bisa memakan waktu minimal 2 jam dan perlu dilakukan beberapa kali, diikuti dengan dosis lain setiap 4 bulan.
Studi menunjukkan itu membantu sekitar 40 persen orang yang menggunakannya dengan membuat mereka lebih kuat dan memperlambat perkembangan penyakit.
Onasemnogene Abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Ini melibatkan penggantian gen SMN1 yang bermasalah. Ini digunakan untuk anak di bawah 2 tahun.
Dokter spesialis anak akan memasang tabung kecil yang disebut kateter langsung ke pembuluh darah di lengan atau tangan mereka (infus).
Kemudian, mereka akan mengirimkan salinan gen SMN melalui tabung ke dalam kelompok sel neuron motorik tertentu. Ini perlu dilakukan hanya satu kali.
Dalam studi, onasemnogene abeparvovec-xioi membantu anak-anak dengan SMA mencapai tonggak perkembangan tertentu lebih cepat, seperti mengendalikan kepala atau duduk tanpa dukungan.
Risdiplam (Evrysdi)
Pengobatan ini bekerja untuk menghentikan gen SMN2 mengganggu produksi protein, memungkinkan protein mencapai sel saraf sesuai kebutuhan.
Anak perlu meminumnya sekali sehari setelah makan. Dosis ditentukan berdasarkan berat badan mereka. Uji klinis menunjukkan peningkatan fungsi otot setelah 12 bulan pada 41 persen dari mereka yang memakainya.
